Chiesi impulsa el proyecto ‘Now Expert Meetings’ para promover la comunicación entre especialistas en NOHL

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad rara de origen mitocondrial que se caracteriza por una pérdida de visión repentina y comúnmente de progresión rápida

Chiesi España y la Sociedad Española de Oftalmología (SEO) han impulsado el proyecto ‘Now Expert Meetings’, un foro que ha reunido a grupos de especialistas para analizar la situación actual sobre el manejo de la enfermedad en distintas regiones del territorio nacional. También se ha debatido cómo acelerar el diagnóstico y la correcta derivación de los afectados en función del escenario local.

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL), también conocida como Atrofia Óptica de Leber, es una enfermedad rara mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y provoca una pérdida de visión repentina. No se conoce con exactitud su prevalencia, aunque se estima que pueda afectar entre 1 de cada 27.000 o 1 de cada 45.000 personas en todo el mundo. Es más frecuente en varones jóvenes de entre 18 y 35 años, sin embargo, puede afectar a ambos sexos y a todas las edades.

Diagnóstico de la NOHL

Debido a la baja prevalencia y su rápida progresión, es necesario que el criterio de diagnóstico y derivación de los pacientes esté perfectamente definido y sea conocido por los especialistas que atienden a los potenciales pacientes de NOHL ya que, si bien es cierto que esta enfermedad no tiene cura, sí se puede prevenir el deterioro e incluso recuperar visión si se diagnostica y trata a tiempo.

La Dra. Lorena Castillo, Coordinadora Nacional del proyecto, explica que “La NOHL es la enfermedad mitocondrial hereditaria más común, pero, aun así, entra en la denominación de ‘enfermedades poco frecuentes’ y, por tanto, es poco conocida en general y existe un bajo índice de sospecha. Por otra parte, el diagnóstico no es sencillo: requiere, además de una evaluación neuroftalmológica completa, diferentes exploraciones complementarias que excluyan otras causas de neuropatía óptica o retinopatías ocultas, y un análisis genético del ADN mitocondrial. Por ello, el primer paso esencial para su detección es la sospecha”.

La parte positiva es que hay señales de alerta de un posible caso de NOHL, ya que mayoritariamente la padecen hombres jóvenes que repentinamente sufren una pérdida del campo visual central sin dolor en un solo ojo, aunque antes del año tendrán ambos ojos afectados. Además, en las fases iniciales, suelen padecer también engrosamiento de la papila óptica. Otro dato a tener en cuenta es que es una enfermedad hereditaria, aunque no se manifiesta en todas las personas que sufren la mutación. Por ese motivo, puede aparecer sin que haya constancia de un historial familiar de la enfermedad.

Toma de conciencia sobre la NOHL

La Dra. Lorena Castillo, afirma que: “Afortunadamente, en los últimos años ha habido una mayor concienciación sobre la NOHL y se ha reducido el tiempo de detección de la enfermedad, pero todavía, en la mayoría de los casos, pasan varios meses hasta que se sospecha el diagnóstico y otros tantos hasta que se obtiene el resultado del test genético, y no es raro ver casos en los que se ha tardado 1 año o más en diagnosticar la enfermedad. Además, por la prevalencia mínima estimada de la NOHL, creemos que la mayor parte de los casos en nuestro país están todavía sin diagnosticar. Y añade: “Es indispensable incrementar la sospecha, para lo cual es necesario diseminar el conocimiento sobre esta enfermedad”.

“Como en el caso de cualquier otra neuropatía óptica, estos pacientes deberían ser evaluados por un especialista en Neuroftalmología pero, además, debido a la rareza de la enfermedad, una vez confirmado el diagnóstico, la derivación ideal sería en concreto a un Neuroftalmólogo que tenga experiencia y esté actualizado en el manejo de los pacientes con NOHL”, concluye la Coordinadora Nacional del proyecto.